Erken tanı hayat kurtarıyor

Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen metabolik bir hastalık olup, vücudun fenilalanin adlı amino asidi parçalayamaması sonucu ortaya çıkıyor.

Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen metabolik bir hastalık olup, vücudun fenilalanin adlı amino asidi parçalayamaması sonucu ortaya çıkıyor. Tedavi edilmediği takdirde kanda biriken fenilalanin, özellikle beyin gelişimini olumsuz etkileyerek ciddi zihinsel ve nörolojik sorunlara yol açabiliyor. Bartın Devlet Hastanesi tarafından yapılan açıklamada, hastalığın Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında Türkiye genelinde 81 ilde ücretsiz olarak uygulanan topuk kanı testi ile erken dönemde tespit edilebildiği vurgulandı. Erken tanının, hastalığın olumsuz etkilerini büyük ölçüde önlediği belirtildi. Belirtileri nelerdir? Fenilketonüri hastalığı doğumdan sonraki ilk aylarda belirti vermeyebilir. Ancak tedavi edilmediği durumlarda zamanla şu bulgular ortaya çıkabilir: Gelişim geriliği Zihinsel performansta düşüş Nöbetler Ciltte egzama benzeri döküntüler Küf kokusuna benzer vücut ve idrar kokusu Açık ten ve saç rengi (pigment azalmasına bağlı) Tedavi nasıl uygulanıyor? Hastalığın temel tedavisi ömür boyu özel diyet uygulamasıdır. Fenilalanin içeriği yüksek gıdaların (özellikle protein kaynaklarının) kontrollü tüketilmesi ya da tamamen diyetten çıkarılması gerekir. Bunun yanında özel tıbbi mamalar ve beslenme ürünleri de tedavi sürecinde önemli yer tutar. Uzmanlar, erken tanı konulan bebeklerin uygun diyet programı ile sağlıklı bir gelişim süreci geçirebildiğini ve normal yaşam sürdürebildiğini ifade ediyor. “Erken tanı hayati önem taşıyor” Bartın Devlet Hastanesi yetkilileri, yenidoğan tarama testlerinin ihmal edilmemesi gerektiğini belirterek, “Fenilketonüri gibi hastalıklar erken teşhis edildiğinde kontrol altına alınabilmektedir. Ailelerimizin bu konuda duyarlı olması büyük önem taşımaktadır” açıklamasında bulundu.